Fenilcetonuria En Niños
Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on May 4, 2025.
LO QUE NECESITA SABER:
¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
La fenilcetonuria es una condición que no permite que el cuerpo de su niño descomponga la fenilalanina. La fenilalanina es una sustancia que el cuerpo usa para producir otras proteínas necesarias para el crecimiento normal. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, como la carne de vaca y de ave, el pescado, los huevos, el queso, las legumbres, las nueces y las semillas. Cuando la fenilalanina no se descompone adecuadamente, se acumula en el cuerpo. Esto puede causar daño cerebral y producir problemas graves de crecimiento y aprendizaje.
¿Cuáles son las causas de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que produce la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La enzima que descompone la fenilalanina puede estar presente sólo en pequeñas cantidades o puede estar ausente. Un niño hereda la fenilcetonuria cuando ambos padres tienen el gen defectuoso.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria?
Un niño con fenilcetonuria puede verse normal y completamente sano durante los primeros meses de vida. Los signos y síntomas pueden aparecer entre los 3 y 6 meses de vida. Su niño puede estar menos activo y demorarse más que los otros niños en el desarrollo. Puede perder interés en las cosas a su alrededor. Es posible que su hijo también presente cualquiera de los siguientes:
- Problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento.
- Estar más irritable, malhumorado o inquieto de lo normal.
- Olor mohoso en el aliento, el cabello, la piel o la orina.
- Palidez o piel blanca.
- Baja estatura (altura) o cabeza pequeña.
- Piel que puede presentar sequedad o erupciones (ronchas)
- Vómitos, rigidez muscular o convulsiones
¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?
- Los análisis de sangre se realizan por lo general durante los primeros días de vida de su niño. Para este examen se toma una muestra de la sangre de su niño y se envía al laboratorio. Este examen ayuda al pediatra de su hijo a determinar si su niño está en riesgo de presentar fenilcetonuria u otros trastornos genéticos. Si el resultado del examen es positivo, pueden necesitarse otros exámenes de sangre.
- Análisis de orina ayudan a diagnosticar la fenilalanina y otros trastornos que su niño pueda tener.
- Los exámenes de genética pueden ser necesarios para revisar los genes de su niño. Estos exámenes también ayudan a que el pediatra de su hijo pueda decidir un plan de tratamiento.
Drugs used to treat this and similar conditions
Treatment options
The following list of medications are related to or used in the treatment of this condition.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
- Una dieta especial es necesaria para mantener al mínimo la cantidad de fenilalanina en el cuerpo de su niño. Se comienza tan pronto como sea posible, los primeros días de vida o un par de semanas después de haber nacido su niño. Su bebé necesitará tomar leche de fórmula que tenga muy poca o ninguna cantidad de fenilalanina. Estas fórmulas tienen la cantidad exacta de aminoácidos, calorías, vitaminas y minerales que su niño necesita. Solicite a su médico más información sobre estas fórmulas especiales.
- Su niño necesitará consumir alimentos bajos en fenilalanina por el resto de su vida. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contengan proteína. La cantidad de proteína que su niño puede tolerar depende de lo siguiente: los niveles de fenilalanina, la edad, peso y otros factores. El dietista de su niño va a planear y ajustar la cantidad de proteína que se le permite ingerir a su niño.
Llame al número de emergencias local (911 en los Estados Unidos) si:
- Su hijo sufre una convulsión.
¿Cuándo debo llamar al pediatra de mi hijo?
- Su hijo no puede consumir ningún alimento ni bebida.
- Su hijo vomita todo lo que ingiere.
- Su hijo está más irritable, malhumorado o inquieto de lo normal.
- Usted tiene problemas para alimentar a su niño.
- Usted tiene preguntas o inquietudes sobre la condición o el cuidado de su hijo.
ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:
Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su hijo. Infórmese sobre la condición de salud de su niño y cómo puede ser tratada. Discuta las opciones de tratamiento con los médicos de su niño para decidir el cuidado que usted desea para él.Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.Learn more about Fenilcetonuria En Niños
Treatment options
Care guides
Further information
Always consult your healthcare provider to ensure the information displayed on this page applies to your personal circumstances.