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Síndrome De Marfan

LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo fortalece y sostiene los tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otras partes del cuerpo. El síndrome de Marfan impide que muchas de estas partes del cuerpo sean tan fuertes como deberían. Esto puede causar problemas con los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y los huesos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

La causa del síndrome de Marfan es un gen anormal que hace que el tejido conectivo se debilite. Es posible que uno de sus padres le haya transmitido esta condición de salud. También es posible que los genes tengan sus propios defectos.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfan?

Las personas que tienen el síndrome de Marfan por lo general son altas y delgadas. A menudo tienen los brazos y las piernas largas, el rostro alargado y el mentón pequeño. Es posible que todos los signos y síntomas no aparezcan de una sola vez y que vayan surgiendo a medida que la persona crece. El síndrome de Marfan podría causar alguna de las siguientes condiciones:

  • Huesos: Es posible que tenga los dedos, los brazos, las piernas y los dedos de los pies más largos que lo normal. Podría tener escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) o pie plano. Es posible también que tenga el esternón curvado hacia adentro o hacia afuera.
  • Ojos: Podría tener problemas de vista, como glaucoma (dolor e inflamación en los ojos) y cataratas (vista borrosa). El cristalino de los ojos puede estar fuera de lugar y causar problemas con la vista.
  • Piel: Puede que tenga estrías en la piel.
  • Dientes: Es posible que tenga el paladar (parte superior de su boca) elevado y arqueado y los dientes apretados.
  • Columna: La dura podría aumentar de tamaño y provocar dolor en la espalda, en las piernas o dolores de cabeza. La dura es una membrana que recubre la médula espinal.
  • Corazón: Las válvulas del corazón podrían debilitarse. Esto podría provocar que sienta dolor en el pecho o que su ritmo cardíaco sea irregular. Las válvulas del corazón dirigen el flujo sanguíneo por el corazón.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Su médico le hará un examen físico completo para comprobar si tiene signos del síndrome de Marfan. También le preguntará sobre su historial de salud. Es posible que desee saber en qué estado de salud se encuentra su familia y otros familiares cercanos. Es posible que también necesite alguno de los siguientes tratamientos:

  • Análisis de sangre: Es posible que le extraigan sangre para proveer información a sus médicos sobre el funcionamiento de su cuerpo. La sangre podría extraerse de la mano, del brazo o por medio de una vía IV.
  • Angiotomografía computarizada: Una máquina de rayos x utiliza una computadora para tomar imágenes de sus vasos sanguíneos. Es posible que le administren un medio de contraste para que los vasos sanguíneos se vean con mayor claridad en las imágenes. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido una reacción alérgica al tinte de contraste.
  • Un ecocardiograma es un tipo de ultrasonido. Se usan ondas sonoras para mostrar la estructura y función de su corazón.
  • Telemetría es un monitoreo continuo de su ritmo cardíaco. Para este monitoreo a usted le colocarán parches adhesivos en la piel que a la vez se conectan a la máquina del ecocardiograma que graba su ritmo cardíaco.
  • Examen de la visión: Se utilizan instrumentos para observar dentro de los ojos. Podrían emplearse aparatos y lentes para comprobar si existe algún problema, como glaucoma o cataratas.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM): Para este estudio se utilizan imanes potentes y una computadora que toma imágenes de su cuerpo. Puede que la IRM muestre la existencia de algún problema con los huesos, los pulmones o el corazón. Le podrían administrar un tinte para ayudar a que las imágenes se vean mejor. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido una reacción alérgica al tinte de contraste. No entre a la sala donde le harán el estudio por resonancia magnética con ningún objeto de metal. El metal puede causar lesiones serias. Dígale al médico si usted tiene algo de metal por dentro o sobre su cuerpo.
  • Radiografía: Son imágenes de los huesos, el tórax y los tejidos. Podrían mostrar problemas que son el resultado del síndrome de Marfan.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Se realiza el tratamiento para evitar mayores daños a las zonas de su cuerpo que están afectadas por el síndrome de Marfan. Con el tratamiento también se podrían corregir los defectos que causa el síndrome de Marfan. Su médico puede pedirle que programe citas en forma regular para vigilar su condición de salud. Es posible que deba evitar las actividades que hacen que su corazón bombee muy fuerte. Puede que deba evitar practicar deportes de contacto, como el fútbol americano y el hockey. Es posible que pueda realizar actividades físicas ligeras y ciertos deportes, dependiendo de su condición. Es posible que también necesite alguno de los siguientes tratamientos:

  • Corsé para la espalda: Es posible que deba usar un corsé para ayudar a mantener su espalda derecha. Su médico le indicará cuándo y por cuánto tiempo deberá usarlo.
  • Betabloqueadores: Estos medicamentos ayudan a que el corazón lata más suave y lentamente. Esto podría evitar que el corazón y la aorta se dañen. La aorta es el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde el corazón y los pulmones al resto del cuerpo.
  • Cirugía: Su médico podría realizar una cirugía para reparar las válvulas cardíacas, los vasos sanguíneos y los huesos anormales del tórax y la espalda. Es posible también que deba reparar alguna estructura en el interior de sus ojos.

¿Qué debería saber antes de intentar tener hijos?

  • Asesoramiento genético: Existe la posibilidad de que le transmita el síndrome de Marfan a sus hijos. Puede pedir asesoramiento genético a los médicos si está planeando tener un bebé. Este tipo de asesoramiento puede ayudarle a comprender qué probabilidades tiene de transmitir esta condición de salud al bebé. Pida más información a su médico sobre el asesoramiento genético.
  • Embarazo: Si es mujer, hable con su médico antes de quedar embarazada. El médico le revisará la aorta para comprobar si está ensanchada. Si éste es el caso, significa que las paredes de la aorta están debilitadas. El embarazo podría hacer que el corazón deba esforzarse demasiado y que su condición empeore. Tendrán que observarla muy de cerca cuando esté embarazada.

¿Cuáles son los riesgos del síndrome de Marfan?

  • Podría sangrar más de lo esperado durante la cirugía o contraer una infección. Si no recibe tratamiento, sus signos y síntomas podrían empeorar y podrían aparecer nuevos síntomas. Podría tener problemas con la vista, glaucoma y desprendimiento de la retina. El desprendimiento de la retina es una condición grave en la cual la retina (una capa de tejido) se desprende de los vasos sanguíneos del ojo. Si no se trata, este problema puede ocasionar ceguera. Podría tener problemas pulmonares, como colapso pulmonar. Esta condición provoca dolor en el pecho y falta de aliento.
  • Se le podrían debilitar las válvulas del corazón, lo cual afecta el flujo sanguíneo en el coraón. Es posible que su corazón no lata correctamente. Las paredes de la aorta también se podrían debilitar y ensancharse, lo cual puede ocasionar un desgarro, fuga o aneurisma. Una aneurisma es un abultamiento de la aorta que puede romperse y causar hemorragia interna. Estos problemas pueden poner en peligro su vida.

¿Dónde puedo obtener más información?

  • National Marfan Foundation
    22 Manhasset Avenue
    Port Washington , NY 11050
    Phone: 1- 516 - 883-8712
    Phone: 1- 800 - 862-7326
    Web Address: www.marfan.org

¿Cuándo debo comunicarme con mi médico?

  • Usted tiene fiebre.
  • Está pensando tener familia o está embarazada.
  • Le duelen las caderas y tiene dificultad para caminar.
  • No puede asistir a su próxima cita.
  • Usted tiene preguntas o inquietudes acerca de su condición o cuidado.

¿Cuándo debo buscar atención inmediata o llamar al 911?

  • Siente mucho dolor en el pecho o en el abdomen.
  • Usted tiene dolor en los ojos y problemas de visión repentinos.
  • Usted tiene falta de aire repentina.
  • Usted no puede controlar su orina ni sus deposiciones intestinales.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento. Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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