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Riñón Poliquístico Autosómico Dominante

LO QUE NECESITA SABER:

¿Qué es la enfermedad del riñón poliquístico autosómico dominante?

La enfermedad del riñón poliquístico autosómico dominante (ADPKD por sus siglas en inglés) es una condición que provoca que se desarrollen muchos quistes en el riñón. El ADPKD se debe con mayor frecuencia a genes dañados, los cuáles se heredan de los padres. Los quistes podrían engrandecer y dañar los riñones. Cuando ocurre el daño, es posible que los riñones no funcionen apropiadamente o que dejen de funcionar completamente.

Riñón normal. Riñón poliquístico

¿Cuáles son los signos y síntomas del ADPKD?

Es posible que usted no sienta ningún síntoma durante la primera etapa de ADPKD. Los síntomas usualmente comienzan entre los 30 a 40 años de edad, pero también pueden ocurrir durante la niñez.

  • Una masa abdominal grande podría desarrollarse. Esta masa podría deberse a quistes grandes en el riñón.
  • Sangre en la orina podría ocurrir si usted tiene quistes hemorrágicos o piedras en el riñón. Cuando esto sucede, la orina puede verse color café oscuro o rojo.
  • El dolor en la espalda y costados podría ocurrir si tiene quistes hemorrágicos, infecciones o piedras en los riñones.
  • Usted podría orinar mas de lo normal si tiene problemas del tracto urinario, como una infección del tracto urinario (ITU).

¿Qué problemas podría provocar el ADPKD?

  • Presión arterial alta ocurre usualmente con el ADPKD entre la edad de 20 y 30. La presión sanguínea alta podría hacer que el corazón se esfuerce mas y provocar que se haga mas grande de lo que debería. La presión sanguínea alta también puede disminuir el flujo sanguíneo a los riñones.
  • Los aneurismas son protuberancias en las paredes de los vasos sanguíneos. Los aneurismas podrían debilitar los vasos sanguíneos y éstos romperse. También podría aumentar el riesgo de un aneurisma cerebral debido al ADPKD.
  • Diverticulosis es una afección por la cuál bolsas pequeñas se abultan en el colon. Usted podría tener dolor abdominal o cambios en las evacuaciones intestinales con diverticulosis.
  • Quistes en otros órganos como en el hígado, páncreas y en la glándula tiroidea podrían desarrollarse.
  • Problemas cardíacos podrían desarrollarse, como daño en la válvula cardíaca. Cuando las válvulas cardíacas se dañan, es posible que usted sienta latidos cardíacos fuertes. También podría tener dificultad para respirar.
  • Hiperlipidemia es el aumento en la cantidad de colesterol en la sangre. La mayoría de las personas con ADPKD tienen niveles de colesterol elevados.
  • Las infecciones del tracto urinario ocurre con frecuencia en la gente que tiene ADPKD.

¿Cómo se diagnostica el ADPKD?

Informe al médico si usted tiene miembros de familia con ADPKD. El médico podría preguntarle qué síntomas tiene, cuándo comenzaron y la gravedad. El podría usar lo siguiente para diagnosticar el ADPKD:

  • Exámenes de sangre y orina para que los médicos obtengan información acerca del funcionamiento de los riñones.
  • Una ecografía usa ondas sonoras para mostrar imágenes en una pantalla. Un ultrasonido podría realizarse para mostrar si usted tiene piedras en el riñón, quistes y otros problemas renales.
  • Una tomografía computarizada o una imagen por resonancia magnética (IRM) podría realizarse para tomar imágenes de los riñones o para revisar otros órganos en busca de quistes. Las imágenes podrían mostrar el tamaño y la cantidad de quistes que tiene. Es posible que le administren un medio de contraste antes de tomar las imágenes para que los médicos las puedan ver con mayor claridad. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido una reacción alérgica al tinte de contraste. No entre a la sala donde se realiza la resonancia magnética con algo de metal. El metal puede causar lesiones serias. Dígale al médico si usted tiene algo de metal por dentro o sobre su cuerpo.
  • Una angiografía renal es un examen que usa radiografías para tomar imágenes de los vasos sanguíneos en los riñones. Antes de la radiografía, se coloca un catéter (tubo largo, fino, flexible) dentro de un vaso sanguíneo en la ingle. Se coloca un tinte dentro del catéter y se toman las radiografías mientras el tinte pasa por los riñones. El tinte ayuda a mostrar mejor los vasos sanguíneos en las radiografías. Dígale al médico si usted alguna vez ha tenido una reacción alérgica al tinte de contraste.
  • Se podrían hacer pruebas genéticas se realizan para ver si el ADPKD se debe a los genes dañados. Las pruebas genéticas también podrían realizarse si los exámenes de imagen no proporcionan suficiente información para diagnosticar el ADPKD.

¿Cómo se trata la enfermedad de ADPKD?

Actualmente, no existe cura para el ADPKD. El tratamiento ayuda a disminuir los síntomas y a reducir el progreso del ADPKD. Usted podría necesitar uno o más de los siguientes:

  • Medicamentos:
    • Medicamentos para la presión arterial se usan para mantener normal la presión sanguínea. Esto podría ayudar a disminuir o evitar mas daño a los riñones.
    • Antibióticos podrían administrarse para ayudar a tratar las infecciones que se deben a una bacteria si usted tiene una ITU.
    • Los medicamentos para el colesterol se administran para ayudar a bajar la cantidad de colesterol en la sangre.
    • Los analgésicos podría ser recomendado por su médico. Estos podrían incluir medicamentos para el dolor de venta sin receta médica o los medicamentos con receta médica. Pregúntele a su médico qué medicamento para el dolor es el mejor para usted. Algunos medicamentos para el dolor podrían dañarle los riñones.
  • Una dieta especial podría ser recomendada por el médico para ayudarlo a reducir el progreso de la enfermedad. Es probable que usted necesite limitar el consumo de proteínas y sodio (sal). Pregunte a su médico si necesita hacer estos y otros cambios en la dieta.
  • Succión es un procedimiento que ser realiza para reducir los quistes. Una aguja larga y fina se introduce cuidadosamente por la piel hasta llegar a los riñones. El médico usará una jeringuilla para sacar el líquido de los quistes. La aspiración podría reducir cualquier dolor que usted esté sintiendo en la espalda y costados.
  • Diálisis es un procedimiento para extraer el exceso de agua, deshechos y químicos nocivos de la sangre. Es posible que necesite diálisis cuando sus riñones no funcionen apropiadamente o dejen de funcionar completamente.
  • Nefrectomía es cirugía para extraer un riñón. Se hace una nefrectomía si el riñón engrandecido le está provocando dolor. También se podría realizar si va a recibir un transplante de riñón.
  • Un transplante de riñón es una cirugía para reemplazar el riñón dañado con uno sano. El riñón saludable provendrá de un donante.

¿Cuándo debo comunicarme con mi médico?

  • Usted es mujer y sabe o piensa que está embarazada.
  • Se siente lleno después de comer solo una pequeña cantidad de comida o tiene menos apetito.
  • Usted tiene fiebre.
  • Tiene dolor en la espalda y costados.
  • Siente dolor al orinar.
  • Usted tiene preguntas o inquietudes acerca de su condición o cuidado.

¿Cuándo debo buscar atención inmediata o llamar al 911?

  • Usted tiene alguno de los siguientes signos de derrame cerebral:
    • Adormecimiento o caída de un lado de su cara
    • Debilidad en un brazo o una pierna
    • Confusión o debilidad para hablar
    • Mareos o dolor de cabeza intenso, o pérdida de la visión.
  • Usted tiene dolor en el pecho o falta de aire.
  • Tiene dolores de cabeza intensos o frecuentes.
  • Tiene inflamación en cualquier parte del cuerpo.
  • Tiene dolor en el abdomen.
  • Sus ojos o piel toman un color amarillento.
  • Usted orina con sangre.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de ayudar a planear su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento. Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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