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Fenilcetonuria En Niños

LO QUE USTED DEBE SABER:

  • La fenilcetonuria también conocida como PKU (sigla inglesa para Phenylketonuria) es una condición hereditaria debido a la cual, el cuerpo no puede descomponer de manera correcta ciertos alimentos. Debido a la PKU, existe un error con la enzima con la enzima que es necesaria para decomponer la fenilalanina. La enzima puede estar presente sólo en pequeñas cantidades o en ninguna en absoluto. La fenilalanina puede acumularse en el cuerpo y causar daño cerebral. Sin tratamiento, los signos y síntomas de la PKU pueden aparecer en unos pocos meses. Estos signos y síntomas pueden ser severos o moderados y pueden incluir problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento. En otros síntomas se pueden incluir vómito, convulsiones, salpullido y olor mohoso en el aliento, cabello u orina.
  • Un examen investigativo de recién nacido es usualmente efectuado uno o dos días después del nacimiento de su bebé. La sangre del bebé es chequeada en busca de la PKU y otros trastornos genéticos. Como ayuda para diagnosticar la PKU, pueden hacerse exámenes de orina, una tomografía axial computarizada (TAC) o una resonancia magnética. Una dieta especial puede ser necesaria para mantener bajos los niveles de fenilalanina. También pueden administrarse medicamentos y leches de fórmula especiales para controlar los síntomas y ayudar con la nutrición de su niño. Muchos niños que han seguido una dieta estricta se desarrollan normalmente y se convierten en adultos saludables. Con tratamientos, tales como medicamentos y una dieta apropiada, su niño puede crecer normalmente y pueden prevenirse serios problemas de salud.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su niño. Informarse acerca del estado de salud del niño y sobre la forma como puede tratarse. Discuta con los médicos de su niño las opciones de tratamiento para decidir el cuidado que se usted desea para él.

RIESGOS:

La PKU es una condición difícil para usted y su niño. El niño puede tener dificultades para someterse a una dieta especial y a los frecuentes exámenes de sangre. Es posible que su niño no pueda comer y disfrutar los alimentos y bebidas que los demás niños comen y beben. Las leches y productos de fórmula especiales también pueden ser costosos. Si la PKU no es tratada, su niño podría sufrir daños cerebrales permanentes. El niño podría tener problemas de aprendizaje, de lenguaje, para poner atención o para hacer cosas simples. Sin tratamiento, la salud, calidad de vida y capacidad para desenvolverse de su niño, pueden cambiar enormemente. Si tiene preocupación o preguntas relacionadas con el trastorno, tratamiento o cuidados de su niño.

MIENTRAS USTED ESTÁ AQUÍ:

Formulario de consentimiento

es un documento legal que explica las pruebas, tratamientos, o procedimientos que su hijo podría necesitar. Firmar este formulario de consentimiento significa que usted tiene conocimiento completo sobre lo que se le va a hacer, y que puede tomar decisiones sobre lo que quiere que le hagan. Usted esta dando su permiso al firmar esta formulario. Usted puede permitir que otra persona firme esta formulario si no tiene la habilidad para hacerlo. Usted tiene el derecho de comprender el cuidado médico de su hijo en términos y palabras que usted entienda. Antes de firmar el formulario, comprenda los riesgos y beneficios de lo que le van a hacer a su hijo. Asegúrese que todas sus preguntas hayan sido contestadas.

Apoyo emocional:

Permanezca con su niño para confortarlo y apoyarlo tan frecuente como le se posible mientras esta en el hospital. Solicite que algún otro miembro de familia o persona cercana a su niño se quede con él cuando usted no pueda. Traiga de su hogar cosas que confortan a su niño como su cobija favorita o juguete.

Dieta:

  • Un profesional, llamado dietista, hablará con usted acerca de la alimentación y nutrición de su niño. Cada niño necesita una dieta que es diferente a la de los otros niños. Esta diferencia depende de los niveles de fenilalanina, edad y peso de su niño y también de otros factores. El dietista de su niño planeará y ajustará la cantidad de proteína que es permitida para su niño.
  • Usted puede alimentar a su bebé con leche materna o darle leche ordinaria. Si su niño tiene la edad suficiente, pueden darle frutas, verduras o cereales. También pueden agregarle leches y productos de fórmula a los alimentos y líquidos. Estos pueden agregar las calorías, vitaminas y minerales que su niño necesita. Usted puede hablar con los médicos de su niño pata informarse más de su dieta especial.

Una vía intravenosa (IV)

es una sonda pequeña que se introduce en la vena de su niño y se usa para administrarle medicamentos o líquidos.

Medicamentos:

A su niño pueden administrarle uno o más de los siguientes medicamentos:

  • Anticonvulsivos: Estos medicamentos son administrados para controlar las convulsiones de su niño.
  • Medicamentos para la picazón: Es posible que los médicos le receten a su niño estos medicamentos para evitarle la picazón en la piel. Los medicamentos para la picazón pueden ser administrados por vía intravenosa, en forma de inyección, por vía oral o en forma de loción para la piel.
  • Medicamentos antináuseas: Este medicamento puede ser administrado al niño para calmarle el estómago y controlarle el vómito.
  • Relajantes musculares: Estos medicamentos pueden ayudar a relajar los músculos de su niño. Cuando los músculos están relajados, su niño puede moverse con más facilidad y sentir menos dolor.

Signos neurológicos:

Durante una revisión neurológica los médicos revisan como sus pupilas de su niño reaccionan en la luz. El médico también podría revisar su memoria y con que facilidad se despierta. También se podría revisar su agarre de mano y balance. La forma que responde su niño a esta revisión neurológica podría indicar a los médicos si su enfermedad o lesión ha afectado su cerebro.

Exámenes:

Su niño puede necesitar uno o más de los siguientes exámenes:

  • Exámenes de sangre: Su hijo podría necesitar exámenes de sangre para proveer a sus médicos información sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída del brazo, mano, dedo, pies, o talón de su hijo, y también a través de un IV.
  • Tomografía AC: Este examen también se conoce como un TC escán. Se usa un rayos X y computadora para tomar imágenes del cuerpo de su niño. Su niño podría recibir un contraste antes del examen. Informe al médico si su niño es alérgico a los colorantes, yodo, o mariscos.
  • Exámenes genéticos: Los exámenes genéticos pueden ser necesarios para chequear los genes de su niño. Estos exámenes ayudan a los médicos a saber la forma como los genes podrían afectar a su niño. Estos exámenes también ayudan a que los médicos puedan elegir un plan de tratamiento para su niño.
  • Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante este examen, se toman imágenes de la cabeza de su niño. La resonancia magnética puede usarse para mirar el cerebro, músculos, articulaciones, huesos o vasos sanguíneos. Su niño tendrá que permanecer acostado y quieto durante la resonancia magnética. Nunca entre a la sala donde hacen este examen, llevando un tanque de oxígeno, usando reloj o con cualquier otro objeto metálico. Esto podría causarle serias lesiones. Si su niño tiene implantes metálicos en su cuerpo, infórmele al médico.
  • Exámenes de orina: Una muestra de la orina de su niño será recogida y enviada al laboratorio para examinarla. Estos exámenes ayudan a diagnosticar la PKU y otros trastornos que su niño pueda tener.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

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