Skip to Content
Find MS events and support groups near you! Get started >>

Distrofia Muscular De Duchenne

LO QUE USTED DEBE SABER:

  • La distrofia muscular de Duchenne, o DMD, es una enfermedad genética que afecta a diferentes grupos de músculos en el cuerpo. Una enfermedad genética es una con la cual usted nace y que pudo haber heredado de su familia. La DMD causa la muerte de las células musculares, lo cual hace que los músculos se vuelvan débiles, pequeños y se deformen. La DMD usualmente comienza en los miembros inferiores (piernas) y la pelvis, y luego pasa a otros músculos. Esta enfermedad afecta usualmente a los muchachos y muy rara vez se presenta en las muchachas.
  • La distrofia muscular de Duchenne es causada por problemas en los genes y cromosomas del cuerpo. Los genes son pequeñas piezas de información que le dicen a su cuerpo lo que debe hacer o qué debe producir. Los cromosomas son como paquetes que guardan todos los genes. Debido a la DM, usted podría tener dificultad para caminar, deglutir (tragar) y respirar. También podría presentar problemas de aprendizaje o problemas para pensar.
  • En los exámenes para diagnosticar la DMD se pueden incluir exámenes de sangre, biopsia muscular, electromiograma y resonancia magnética de los músculos. No existe tratamiento para la debilidad y la devastación de los músculos. Usted puede necesitar otras terapias, como fisioterapia, para mejorar su calidad de vida. Pídale a su médico más información acerca de estos exámenes y terapias.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta con sus médicos sus opciones de tratamiento para juntos decidir el cuidado que usted quiere recibir. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.

RIESGOS:

No existe cura para la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas empeorarán con el paso del tiempo. Esta enfermedad afecta con frecuencia al corazón y pulmones, y frecuentemente puede ser seria y amenazar su vida. Si tiene preguntas relacionadas con la DMD, con sus medicamentos y sus tratamientos, consulte con su médico.

MIENTRAS USTED ESTÁ AQUÍ:

Formulario de consentimiento

es un documento legal que explica los exámenes, tratamientos, o procedimientos que usted podría necesitar. Al firmar esta forma usted certifica que entiende lo que se va a hacer, y que usted puede tomar decisiones sobre lo que quiere. Usted esta dando su permiso al firmar este formulario de consentimiento. Usted puede permitir que otra persona firme este formulario si no tiene la habilidad de hacerlo. Usted tiene el derecho de comprender su cuidado médico en términos o palabras, que entienda con claridad. Antes de firmar el formulario, comprenda los riesgos y beneficios de lo que se va a hacer. Asegúrese que todas sus preguntas sean contestadas.

Respiración profunda:

Este ejercicio debe hacerse una vez cada hora para evitar que usted contraiga una infección pulmonar. La respiración profunda despeja los conductos que van a sus pulmones. Lentamente, tome una respiración profunda y aguante la respiración lo más posible. Luego, deje salir el aire. Tome 10 respiraciones profundas y seguidas cada hora, mientras se encuentre despierto. Pueden pedirle que use un espirómetro para incentivar las respiraciones profundas. Coloque la boquilla plástica en su boca y lentamente tome aire lo más profundo que pueda. Sostenga el aire lo máximo que usted pueda. Luego, deje salir el aire.

Comer y deglutir:

Si usted tiene problemas para deglutir (tragar), su médico puede pedirle a un terapeuta especializado en deglución (tragar) que trabaje con usted. Esta persona está entrenada para enseñarle algunas formas de deglutir que sean más seguras. También puede ayudar a que usted aprenda cuáles son las comidas y bebidas que puede tomar sin correr ningún peligro.

  • Si sus problemas para deglutir son muy severos, a usted pueden alimentarle por vía intravenosa (IV) o, a través de una sonda nasogástrica (NG). Una sonda NG es un tubo que se inserta a través de su nariz y llega hasta su estómago.
  • Al principio, y a medida que su deglución mejora, usted recibirá líquidos "espesados". Para espesar los líquidos se utiliza un polvo especial. También es posible que usted consuma alimentos más blandos (machacados o en puré). Es posible que pueda comer lo que usted acostumbra, cuando su deglución haya mejorado.

Monitor cardíaco:

También se conoce como ECG o EKG. Parches adhesivos colocados en su piel registran la actividad eléctrica de su corazón.

Medicamentos:

A usted pueden administrarle uno o más de los siguientes medicamentos:

  • Medicamentos para el dolor: Los médicos le podrían administrar medicamento par suspender o reducir su dolor.
    • No espere que su dolor este muy fuerte para solicitar su medicamento. Informe a sus médicos si su dolor no ha reducido. Es posible que el medicamento no funcione como debería para controlar su dolor si espera demasiado tiempo para tomarlo.
    • El medicamento para dolor podría causarle mareo o soñolencia. Para prevenir caídas, llame a su médico cuando de vaya a levantar de la cama o necesite ayuda.
  • Esteroides: Este medicamento podría ser administrado para disminuir inflamación.

Exámenes:

A usted pueden hacerle uno o más de los siguientes exámenes:

  • Exámenes de sangre: Usted podría tener extracción de sangre para proveer información a sus médico sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída de su mano, brazo, o a través de un IV.
    • Prueba genética: Este examen provee información genética para comprobar si, una enfermedad hereditaria, es la que está causando el problema.
  • Biopsia: Los médicos extraerán una pequeña muestra de tejido de uno de sus músculos y la enviarán al laboratorio para examinarla.
  • Electromiografía (EMG): Esto también se conoce como un EMG. Un EMG se hace para revisar la función de sus músculos y los nervios que los controlan. Se colocan eléctrodos (alambres) sobre el área del músculo que va a ser revisada. Las agujas que entran en su piel podría estar sujetadas a los eléctrodos. Se mide la actividad eléctrica de sus músculos y nervios por una máquina sujetada a los eléctrodos. Sus músculos se revisan durante reposo y con actividad.
  • Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante la resonancia magnética se toman imágenes de sus músculos. Los médicos usan estas imágenes para determinar si hay cambios en sus músculos.
  • Exámenes de funcionamiento pulmonar: Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a determinar cuan bien su cuerpo usa el oxígeno. Usted aspira dentro de una pieza bucal conectada a una máquina. La máquina mide la cantidad de aire que usted respira y expulsa durante cierto periodo de tiempo. Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a decidir el mejor tratamiento para usted.
A usted pueden hacerle uno o más de los siguientes exámenes:
  • La telemetría es el control continuo de su ritmo cardíaco. Los parches adhesivos colocados en su piel se conectan a un electrocardiógrafo (EKG o ECG) que registra el ritmo cardíaco.
  • Exámenes de funcionamiento pulmonar: Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a determinar cuan bien su cuerpo usa el oxígeno. Usted aspira dentro de una pieza bucal conectada a una máquina. La máquina mide la cantidad de aire que usted respira y expulsa durante cierto periodo de tiempo. Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a decidir el mejor tratamiento para usted.

Opciones para su tratamiento:

Usted puede necesitar uno o más de los siguientes tratamientos:

  • Dispositivos de ayuda: Estos son implementos que protegen y soportan el cuerpo para prevenir mayores lesiones. Estos dispositivos incluyen abrazaderas, muletas o sillas de ruedas.
  • Asesoría genética: Usted y su familia aprenderán sobre las enfermedades genéticas o hereditarias. Esta información puede ayudarles a usted y su familia a tomar decisiones importantes, como planificar una familia.
  • Terapias de rehabilitación: Pueden necesitarse fisioterapia y terapia ocupacional para ayudarle a que pueda cuidar mejor de sí mismo. La fisioterapia consiste en hacer ejercicios que le ayuden a fortalecer sus huesos y músculos. La terapia ocupacional usa trabajo, cuidado personal y realiza actividades que pueden ayudarle en su vida cotidiana.
  • Cirugía: La cirugía puede necesitarse para tratar complicaciones derivadas de la DMD, como las contracturas (encogimiento de los músculos).

© 2013 Truven Health Analytics Inc. Information is for End User's use only and may not be sold, redistributed or otherwise used for commercial purposes. All illustrations and images included in CareNotes® are the copyrighted property of A.D.A.M., Inc. or Truven Health Analytics.

Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.

Hide