Síndrome De Marfan

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfán es una enfermedad que debilita el tejido conectivo y causa problemas en los ojos, corazón y huesos. El tejido conectivo fortalece y sostiene los tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y muchas otras estructuras del cuerpo. En el síndrome de Marfán muchas de estas estructuras no son tan fuertes como deberían. Los vasos sanguíneos pueden dañarse fácilmente y otras partes del cuerpo pueden tener defectos.

¿Qué ocasiona el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfán es ocasionado por un gen anormal que origina que se debilite el tejido conectivo. Los genes son pequeñas piezas de información que le indican a su cuerpo que hacer o que fabricar. Sus padres pueden pasarle la enfermedad al tener los genes con los defectos que ocasionan el síndrome de Marfan. Sus genes pueden también desarrollar defectos por sí mismos. Cuando sus familiares cercanos tienen síndrome de Marfan, existe un mayor riesgo de que usted también lo padezca.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfán?

Las personas con el síndrome de Marfán son habitualmente altas y delgadas. Ellos frecuentemente tienen brazos largos y delgados, cara larga y mentón pequeño. Los signos y síntomas pueden no aparecer de primera vez y pueden mostrarse solamente conforme usted crece. El síndrome de Marfán puede afectar distintas partes de su cuerpo y ocasionar algo de lo siguiente:

• Huesos: Sus dedos, brazos y piernas pueden crecer más largas de lo habitual. Usted puede presentar escoliosis (la columna está curveada anormalmente), pie plano, pecho en forma de tazón o de pichón. Usted puede también tener problemas para movilizar sus brazos y piernas, dolor en sus caderas y problemas para caminar.
  
  
• Ojos: Usted puede tener problemas oculares como el glaucoma (dolor e inflamación en sus ojos) y catarátas (visión borrosa). Los cristalinos (discos claros redondeados en el interior de sus ojos) pueden salirse de su ubicación habitual y ocasionar dificultades con la visión.
  
  
• Corazón: Usted puede presentar dolor en el pecho. Las válvulas de su corazón (estruturas similares a puertas) y las paredes de su aorta podrían debilitarse. La aorta es el vaso sanguíneo grande que lleva sangre del corazón y pulmones al resto del cuerpo. Las válvulas cardiacas endurecidas y deformadas pueden afectar el flujo correcto de sangre en su corazón. Su corazón podría no latir correctamente, e incluso podría detenerse completamente y causarle la muerte.
  
  
• Pulmones: El neumotórax (aire atrapado en su pecho proveniente de un agujero en sus pulmones) podría causarle dificultad para respirar.
  
  
• Piel: Habitualmente se presentan marcas de estiramiento (líneas de arrugas delgadas en la piel).
  
  
• Médula espinal: El saco dural puede ensancharse como un globo y ocasionar problemas. La dura protege su médula espinal. Su médula espinal envía y recibe señales del cerebro y del resto de su cuerpo. Usted puede presentar dolor de espalda, dolor de cabeza, debilidad en las piernas e incontinencia (incapacidad para controlar su orina y sus evacuaciones).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfán?

Su médico puede necesitar una historia clínica de usted. Él también necesitará saber la condición de salud de su familia y de otros familiares cercanos. Se podrá realizar una exploración física completa para buscar algunas alteraciones. Usted puede requerir también algo de lo siguiente:

• Exámenes de sangre: Usted podría tener extracción de sangre para proveer información a sus médico sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída de su mano, brazo, o a través de un IV.
  
  
• Angiografía TC: Una máquina especial de rayos x utiliza una computadora para tomar imágenes de sus vasos sanguíneos. Antes de tomar las imágenes, se le puede dar medio de contraste a través de una IV. El medio de contraste ayuda a que sus vasos sanguíneos se observen mejor en las imágenes. Las personas alérgicas a los mariscos (langosta, cangrejo o camarón) pueden también ser alérgicas al medio de contraste. Informe a su médico si es alérgico a alguno de estos.
  
  
• Ecocardiograma:
  
  
  • Este examen es un tipo de ultrasonido. Se usan hondas sonoras para enseñar la estructura, movimiento, y vasos sanguíneo de su corazón.
    
    
  
  
• Monitor cardíaco: Este examen también se conoce como EKG o ECG. Se colocan parches adhesivos en su piel para registrar la actividad eléctrica de su corazón. Un EKG administra información sobre la función de su corazón. Acuéstese lo más quieto posible durante el examen.
  
  
• Examen ocular: Este examen utiliza instrumentos especiales para observar el interior de sus ojos. Pueden utilizarse aparatos y lentes especiales para buscar alteraciones como el glaucoma, catarátas o desprendimiento de retina.
  
  
• Imagen por resonancia magnética: Este estudio, también llamado IRM, permite a los médicos observar el interior de su cuerpo. Esto puede permitirle a su médico buscar alteraciones en sus huesos, pulmones, corazón, ojos y cerebro. Usted requerirá permanecer acostado durante una IRM. Nunca entre al cuarto de IRM con un tanque de oxígeno, un reloj ni cualquier otro objeto metálico. Esto podría ocasionarle lesiones graves.
  
  
• Radiografías: Estas son imágenes de partes en el interior de su cuerpo, como los huesos, el abdomen, tórax y tejidos. Dichas imágenes pueden mostrar problemas ocasionados por el síndrome de Marfán.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfán?

El tratamiento se da para prevenir mayores daños a las zonas de su cuerpo afectadas por el síndrome de Marfán. El tratamiento también puede corregir los defectos ocasionados por el síndrome de Marfán. Su médico puede pedirle citas regulares para poder seguir su enfermedad de cerca. Usted puede necesitar evitar actividades que hagan que su corazón lata muy fuerte. Usted puede necesitar evitar practicar deportes de contacto como el basquetbol, futbol y el hockey. Se le pueden permitir la actividad física ligera y ciertos deportes dependiendo de su condición. Usted puede también requerir algo de lo siguiente:

• Aparatos: Su médico puede indicarle el uso de una faja, la cual es un accesorio que ayuda a fortalecer su espalda. Su médico puede indicarle cuando usarla y por cuanto tiempo.
  
  
• Asesoría genética: Si planea tener un bebé, existe la posibilidad de que puede transmitirle el síndrome de Marfán a éste. Si usted es mujer, el embarazo puede poner demasiada presión a su corazón y empeorar su corazón. Solicite a su médico mayor información sobre la asesoría genética.
  
  
• Medicamentos: Podrán dársele medicamentos para ayudar a que su corazón funcione correctamente.
  
  
• Cirugía: Su médico puede realizarle cirugía para reparar las válvulas cardiacas, vasos sanguíneos y huesos anormales en su pecho y espalda. Él puede necesitar reparar estructuras en el interior de sus ojos.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y mayor información?

El síndrome de Marfán es un padecimiento que cambia la vida de usted y de su familia. Aceptar que usted padece síndrome de Marfán es difícil. Usted y sus seres queridos pueden sentirse enojados, tristes o asustados. Estos sentimientos son normales. Platique con sus médicos, familiares o amigos acerca de sus sentimientos. Usted también puede unirse a algún grupo de apoyo con otras personas que también padezcan síndrome de Marfán. Contacte a los siguientes para mayor información:

• American Heart Association
  7272 Greenville Avenue
  Dallas , TX 75231-4596
  Phone: 1- 800 - 242-8721
  Web Address: http://www.heart.org
  

• National Eye Institute
  2020 Vision Pl.
  Bethesda , MD 20892-3655
  Phone: 1- 301 - 496-5248
  Web Address: http://www.nei.nih.gov
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta con sus médicos sus opciones de tratamiento para juntos decidir el cuidado que usted quiere recibir. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.