Síndrome De Marfan En Niños

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfán es una enfermedad que debilita el tejido conectivo de su hijo y causa problemas en sus ojos, corazón y huesos. El tejido conectivo fortalece y sostiene los tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y muchas otras estructuras del cuerpo. En el síndrome de Marfán muchas de estas estructuras no son tan fuertes como deberían. Los vasos sanguíneos de su hijo pueden dañarse fácilmente y otras partes del cuerpo pueden tener defectos.

¿Qué ocasiona el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfán es ocasionado por un gen anormal que origina que se debilite el tejido conectivo. Los genes son pequeñas piezas de información que le indican al cuerpo de su hijo que hacer o que fabricar. Usted puede pasarle la enfermedada su hijo al tener los genes con los defectos que ocasionan el síndrome de Marfan. Los genes de su hijo pueden también desarrollar defectos por sí mismos. Cuando usted o sus familiares cercanos tienen síndrome de Marfan, existe un mayor riesgo de que su hijo también lo padezca.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Marfán?

Su hijo puede verse anormalmente alto y delgado. Él puede tener brazos largos y delgados, cara larga y mentón pequeño. Los signos y síntomas pueden no aparecer de primera vez y pueden mostrarse solamente conforme su hijo crece. El síndrome de Marfán puede afectar distintas partes de su cuerpo y ocasionar algo de lo siguiente:

• Huesos: Los dedos, brazos y piernas de su hijo pueden crecer más largas de lo habitual. Él puede presentar pie plano y pecho en forma de tazón o de pichón. Él puede también tener la espalda deforme, problemas para movilizar sus brazos y piernas, dolor en sus caderas y problemas para caminar.
  
  
• Ojos: Él puede tener riesgo incrementado de desarollar otros problemas como el glaucoma (dolor e inflamación en los ojos de su hijo) y catarátas (nubosidad en la visión). Los cristalinos (discos claros redondeados en el interior de sus ojos) pueden salirse de su ubicación habitual y ocasionar dificultades con la visión.
  
  
• Corazón: El corazón de su hijo podría no latir correctamente, e incluso podría detenerse completamente y causarle la muerte. Él puede presentar dolor en el pecho y debilidad de sus válvulas cardiacas (estruturas similares a puertas) y de su aorta. Las válvulas cardiacas endurecidas y deformadas pueden afectar el flujo correcto de sangre en su corazón.
  
  
• Pulmones: El neumotórax (aire atrapado en su pecho proveniente de un agujero en sus pulmones) podría causarle dificultad para respirar. La forma anormal de su pecho podría afectar sus pulmones y también provocarle dificultad para respirar.
  
  
• Piel: Habitualmente se presentan marcas de estiramiento (líneas de arrugas delgadas en la piel).
  
  
• Médula espinal: El saco dural puede ensancharse como un globo y afectar la médula espinal. La dura protege la médula espinal de su hijo. La médula espinal se encuentra en la columna y envía y recibe señales del cerebro y del resto de su cuerpo. Él puede presentar dolor de espalda, dolor de cabeza, debilidad en las piernas e incapacidad para controlar su orina y sus evacuaciones.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfán?

El médico de su hijo puede necesitar una historia clínica de él. Él también necesitará saber la condición de salud de su familia y de otros familiares cercanos. Se podrá realizar una exploración física completa para buscar algunas alteraciones. Su hijo puede requerir también algo de lo siguiente:

• Exámenes de sangre: Su hijo podría necesitar exámenes de sangre para proveer a sus médicos información sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída del brazo, mano, dedo, pies, o talón de su hijo, y también a través de un IV.
  
  
• Angiografía TC: Una máquina especial de rayos x utiliza una computadora para tomar imágenes de los vasos sanguíneos de su hijo. Antes de tomar las imágenes, se le puede dar medio de contraste a través de una IV. El medio de contraste ayuda a que sus vasos sanguíneos se observen mejor en las imágenes. Las personas alérgicas a los mariscos (langosta, cangrejo o camarón) pueden también ser alérgicas al medio de contraste. Informe a su médico si su hijo es alérgico a alguno de estos.
  
  
• Ecocardiograma: Este examen también es llamado eco. Se usan ondas sonoras para mostrar imágenes del tamaño y forma del corazón de su niño. El eco también puede revelar como su corazón esta impulsando sangre y el flujo de sangre a través de este. Su niño se acuesta durante el examen. Los médicos aplicarán el gel claro sobre el pecho de su niño para que mueva la sonda fácilmente. Las imágenes se van a proyectar en una pantalla tipo televisión. El ruido que suena como un ladrido es el sonido de la sangre fluyendo a través del corazón. Los médicos pueden pedirle quedarse en el cuarto con su niño durante este examen.
  
  
• Examen ocular: Este examen utiliza instrumentos especiales para observar el interior de los ojos de su hijo. Pueden utilizarse aparatos y lentes especiales para buscar alteraciones como el glaucoma, catarátas o desprendimiento de retina.
  
  
• Monitor cardíaco: También se conoce como ECG o EKG. Parches adhesivos colocados en la piel de su niño registran la actividad eléctrica de su corazón.
  
  
• Imagen por resonancia magnética: Este estudio, también llamado IRM, permite a los médicos observar el interior del cuerpo de su hijo. Esto puede permitirle a su médico buscar alteraciones en sus huesos, pulmones, corazón, ojos y cerebro. Su hijo requerirá permanecer acostado durante una IRM. Nunca lo deje entrar al cuarto de IRM con un tanque de oxígeno, un reloj ni cualquier otro objeto metálico. Esto podría ocasionarle lesiones graves.
  
  
• Radiografías: Estas son imágenes de partes en el interior del cuerpo de su hijo, como los huesos, el abdomen, tórax y tejidos. Dichas imágenes pueden mostrar problemas ocasionados por el síndrome de Marfán.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfán?

El tratamiento se da para prevenir mayores daños a las zonas del cuerpo de su hijo afectadas por el síndrome de Marfán. El médico de su hijo puede indicarle evitar actividades que hagan que su corazón lata muy fuerte. Él puede prohibirle a su hijo practicar deportes de contacto como el basquetbol, futbol y el hockey. Se le pueden permitir la actividad física ligera y ciertos deportes dependiendo de su condición. Su médico puede pedirle citas regulares para poder seguir su enfermedad de cerca. Su hijo puede también requerir algo de lo siguiente:

• Aparatos: El médico de su hijo puede indicarle el uso de una faja para fortalecer su espalda. Su médico puede indicarle cuando usarla y por cuanto tiempo.
  
  
• Medicamentos: Los beta bloqueadores son medicamentos para ayudar a que el corazón de su hijo funcione correctamente. Tener latidos cardiacos suaves y lentos puede evitar daño a su corazón y aorta.
  
  
• Cirugía: El médico de su hijo puede realizarle cirugía para reparar las válvulas cardiacas, vasos sanguíneos y huesos anormales en su pecho y espalda y las estructuras en el interior de sus ojos.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y mayor información?

El síndrome de Marfán es un padecimiento que cambia la vida de su hijo y de su familia. Aceptar que su hijo padece síndrome de Marfán puede ser difícil para él. Su hijo y sus seres queridos pueden sentirse enojados, tristes o asustados. Estos sentimientos son normales. Permítale platicar con sus médicos, familiares o amigos acerca de sus sentimientos. Él también puede unirse a algún grupo de apoyo con otras personas que también padezcan síndrome de Marfán. Contacte a los siguientes para mayor información:

• American Heart Association
  7272 Greenville Avenue
  Dallas , TX 75231-4596
  Phone: 1- 800 - 242-8721
  Web Address: http://www.heart.org
  

• National Eye Institute
  2020 Vision Pl.
  Bethesda , MD 20892-3655
  Phone: 1- 301 - 496-5248
  Web Address: http://www.nei.nih.gov
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su niño. Informarse acerca del estado de salud del niño y sobre la forma como puede tratarse. Discuta con los médicos de su niño las opciones de tratamiento para decidir el cuidado que se usted desea para él.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.