Fenilcetonuria En Niños

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria también conocida como PKU (sigla inglesa para Phenylketonuria) es una condición hereditaria debido a la cual, el cuerpo no puede descomponer de manera correcta ciertos alimentos. Normalmente, el hígado produce muchas enzimas (proteínas) cuyas funciones son descompones sustancias, tales como la fenilalanina. La fenilalanina es importante en la producción de otras proteínas que son necesarias para el desarrollo normal. Esta sustancia se encuentra en muchos alimentos, como carnes, aves, pescado, huevos, leche, queso, legumbres, nueces y semillas. Debido a la PKU, la enzima que descompone a la fenilalanina puede estar presente sólo en pequeñas cantidades o en ninguna en absoluto. La fenilalanina puede acumularse en el cuerpo y causar lesiones cerebrales. Esto podría conducir a que se presenten serios problemas en el desarrollo y problemas de aprendizaje, tales como retardo mental.

¿Cuáles son las causas de la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que produce la fenilalanina hidroxilasa. Un gen contiene la información necesaria para producir cierta sustancia. Para que un niño herede la PKU, es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso. Si tiene un gen defectuoso solamente, un niño sólo es portador de la PKU. Es usual que un portador de la PKU no sea afectado de ninguna manera.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria?

Un niño con fenilcetonuria puede verse normal y completamente sano durante los primeros meses de vida. Si se deja sin tratar, los signos y síntomas pueden aparecer entre los tres y los seis meses de edad. Su niño puede comenzar a ser menos activo y demorarse más de los otros niños para hacer las cosas. Él puede perder el interés y no importarle las cosas que lo rodean. También puede presentar uno o más de los siguientes signos y síntomas:

• Problemas de aprendizaje, de lenguaje o de comportamiento.
  
  
• Más irascible, malhumorado o inquieto de lo normal.
  
  
• Olor mohoso en el aliento, cabello, piel u orina.
  
  
• Piel blanca.
  
  
• Baja estatura (altura) o cabeza pequeña.
  
  
• Piel que puede presentar sequedad o erupciones, tales como un eczema.
  
  
• Vómito, rigidez muscular o convulsiones.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

Su niño puede necesitar uno o más de los siguientes exámenes:

• Exámenes de sangre: Un examen investigativo para recién nacido es usualmente efectuado durante los primeros días de vida de su niño. Para este examen se toma una muestra de la sangre de su niño y se envía al laboratorio para examinarla. Este examen ayuda al médico a determinar si su niño está en riesgo de presentar la PKU u otros trastornos genéticos. Si el resultado de la investigación es positivo, pueden necesitarse otros exámenes de sangre.
  
  
• Tomografía AC: Este examen también se conoce como un TC escán. Se usa un rayos X y computadora para tomar imágenes del cuerpo de su niño. Su niño podría recibir un contraste antes del examen. Informe al médico si su niño es alérgico a los colorantes, yodo, o mariscos.
  
  
• Exámenes genéticos: Los exámenes genéticos pueden ser necesarios para chequear los genes de su niño. Estos exámenes ayudan a los médicos a saber la forma como los genes podrían afectar a su niño. Estos exámenes también ayudan a que los médicos puedan elegir un plan de tratamiento para su niño.
  
  
• Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante este examen, se toman imágenes de la cabeza de su niño. La resonancia magnética puede usarse para mirar el cerebro, músculos, articulaciones, huesos o vasos sanguíneos. Su niño tendrá que permanecer acostado y quieto durante la resonancia magnética. Nunca entre a la sala donde hacen este examen, llevando un tanque de oxígeno, usando reloj o con cualquier otro objeto metálico. Esto podría causarle serias lesiones. Si su niño tiene implantes metálicos en su cuerpo, infórmele al médico.
  
  
• Exámenes de orina: Una muestra de la orina de su niño será recogida y enviada al laboratorio para examinarla. Estos exámenes ayudan a diagnosticar la PKU y otros trastornos que su niño pueda tener.

¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

Su niño puede necesitar uno o más de los siguientes tratamientos:

• Dieta: Una dieta especial es necesaria para mantener bajo el nivel de fenilalanina en el cuerpo. Esta dieta es diferente de un niño a otro y puede comenzarse desde los primeros días hasta varias semanas después de haber nacido su niño. Es posible que esta dieta especial tenga que seguirse durante toda la vida.
  
  
• Medicamentos: A su niño pueden administrarle medicamentos para tratarle los síntomas. Pueden administrarle medicamentos para tratarle la erupción, vómito, controlarle las convulsiones o para relajarle los músculos.
  
  
• Leches o productos de formula especiales: Estos también se conocen como sustitutos de las proteínas que tienen muy poca o ninguna cantidad de fenilalanina. Estos productos o leches, tienen la cantidad correcta de aminoácidos, calorías, vitaminas y minerales que su niño necesita. Pídale a su médico más información sobre estas fórmulas especiales.

Con tratamientos, tales como medicamentos y una dieta apropiada, su niño puede desarrollarse normalmente y pueden evitarse serios problemas de salud.

¿Dónde podría encontrar apoyo emocional y más información?

La fenilcetonuria es un trastorno que cambia la vida de su niño y la de su familia. Es difícil aceptar que su niño tiene la PKU. Usted y aquellas personas que le rodean pueden sentirse culpables, enojadas, deprimidas o temerosas. Como padres, ustedes pueden culparse a sí mismos y pensar que hicieron algo errado. Estos sentimientos son normales. Hable con sus médicos, familiares o amigos, acerca de sus sentimientos. También es posible que usted quiera unirse a un grupo de apoyo para la PKU. Este es un grupo conformado por personas que tienen la PKU o que tienen niños con este trastorno. Si desea más información acerca de este trastorno, usted puede ponerse en contacto con las siguientes informaciones:

• Children's PKU Network
  3790 Via De La Valle, Ste. 120
  Del Mar , CA 92014
  Phone: 1- 858 - 509-0767
  Web Address: http://www.pkunetwork.org
  

• March of Dimes Birth Defects Foundation
  1275 Mamaroneck Avenue
  White Plains , NY 10605
  Web Address: http://www.marchofdimes.com
  

• National PKU News
  6869 Woodlawn Avenue NE, #116
  Seattle , WA 98115-5469
  Phone: 1- 206 - 525-8140
  Web Address: http://www.pkunews.org
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación del cuidado de su niño. Informarse acerca del estado de salud del niño y sobre la forma como puede tratarse. Discuta con los médicos de su niño las opciones de tratamiento para decidir el cuidado que se usted desea para él.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.