Distrofia Muscular

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular también se conoce con la sigla DM. La DM es una enfermedad genética que afecta a diferentes grupos de músculos en su cuerpo. Una enfermedad genética es una que pudo haber heredado de su familia y que usted puede transmitirle a sus hijos. La DM también puede ser una condición con la cual usted nació. La DM causa la muerte de las células musculares. Esto hace que los músculos se vuelvan débiles, pequeños y se deformen. La DM también puede afectar otras partes del cuerpo, como su corazón, pulmones, ojos y cerebro. Cada tipo tiene diferentes músculos que pueden resultar afectados.

¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofia muscular?

Los tipos de DM más comunes son los siguientes:

• Distrofia muscular congénita: Al nacer pueden verse los músculos flácidos y débiles de un bebé. Los bebés con esta condición también pueden presentar epilepsia y capacidad mental disminuida.
  
  
• Distrofia muscular distal: En este tipo de distrofia se encuentra debilidad muscular en los antebrazos, manos, pantorrillas y pies.
  
  
• Distrofia muscular de Becker y de Duchenne: En estas distrofias, la debilidad es usualmente encontrada en los músculos de los muslos, caderas, rodillas, cuello, hombros y parte superior de los brazos.
  
  
• Distrofia muscular Emery-Dreifuss: Los síntomas de esta distrofia son el comienzo temprano de la rigidez y deformidad muscular, que comienza en los hombros y parte inferior de la pierna (pantorrilla).
  
  
• Distrofia muscular facioescapulohumeral: Esta distrofia también se conoce como distrofia Landouzy-Dejerine. Con esta distrofia, la debilidad involucra un patrón que comienza en los músculos de la cara y hombros, y que más tarde se desplaza hacia la cadera y parte inferior de las piernas.
  
  
• Distrofia muscular miembro-cintura (distrofia muscular cintura escapulohumeral o pélvica): En esta distrofia la debilidad muscular involucra los muslos y hombros.
  
  
• Distrofia muscular oculofaríngea: Los síntomas usualmente incluyen párpados caídos y dificultad para deglutir (tragar). También se presenta debilidad en los músculos del cuello.
  
  
• Distrofía miotónica: Esta distrofia también se conoce como enfermedad de Steinert . Este tipo de DM causa rigidez en los músculos y estos no pueden relajarse normalmente (miotonía). Esta DM puede afectar a los niños, pero usualmente comienza en la edad adulta. El progreso de esta DM es más lento y con frecuencia comienza con debilidad en los músculos de los brazos y piernas, incluyendo las manos y los pies.

¿Cuáles son las causas la distrofia muscular?

Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la información en los genes y cromosomas. Un gen es una pequeña pieza de información que le ordena a su cuerpo qué hacer o qué producir. Un cromosoma es como un paquete o recipiente que contiene todos los genes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular?

Dependiendo del tipo, la DM puede tener muchos síntomas. Al comienzo, todas las distrofias musculares causan algún tipo de debilidad muscular. Al pasar el tiempo, los músculos se vuelven pequeños y se deforman. Estos problemas musculares pueden ocurrir en muchos sitios de su cuerpo. Algunos tipos de DM, con frecuencia involucran problemas en otras partes de su cuerpo, como en el corazón y los pulmones.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

A usted pueden hacerle uno o más de los siguientes exámenes:

• Biopsia: Los médicos extraerán una pequeña muestra de tejido de uno de sus músculos y la enviarán al laboratorio para examinarla.
  
  
• Exámenes de sangre: Usted podría tener extracción de sangre para proveer información a sus médico sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída de su mano, brazo, o a través de un IV.
  
  
• Electromiografía (EMG): Esto también se conoce como un EMG. Un EMG se hace para revisar la función de sus músculos y los nervios que los controlan. Se colocan eléctrodos (alambres) sobre el área del músculo que va a ser revisada. Las agujas que entran en su piel podría estar sujetadas a los eléctrodos. Se mide la actividad eléctrica de sus músculos y nervios por una máquina sujetada a los eléctrodos. Sus músculos se revisan durante reposo y con actividad.
  
  
• Prueba genética: Este examen provee información genética para comprobar si, una enfermedad hereditaria, es la que está causando el problema.
  
  
• Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante la resonancia magnética se toman imágenes de sus músculos. Los médicos usan estas imágenes para determinar si hay cambios en sus músculos.

¿Cómo se trata la distrofia muscular?

No existe cura para las distrofias musculares. Las DM no pueden ser detenidas y son irreversibles. Los médicos trabajarán con usted para ayudarle a usted o a su niño, para que puedan mantener una buena calidad de vida durante la mayor cantidad de tiempo posible. Usted puede necesitar uno o más de los siguientes tratamientos:

• Dispositivos de ayuda: Estos son implementos que protegen y soportan su cuerpo para prevenir mayores lesiones. Estos dispositivos incluyen abrazaderas, muletas o sillas de ruedas.
  
  
• Medicamentos: Para disminuir el enrojecimiento, el dolor y la hinchazón, es posible que le administren esteroides y medicamentos para el dolor. También pueden administrarle medicamentos, como los que se usan para el corazón, pero para tratar otras condiciones que son encontradas junto con la DM.
  
  
• Terapias de rehabilitación: Pueden necesitarse fisioterapia y terapia ocupacional para ayudarle a que pueda cuidar mejor de sí mismo. La fisioterapia consiste en hacer ejercicios que le ayuden a fortalecer sus huesos y músculos. La terapia ocupacional usa trabajo, cuidado personal y realiza actividades que pueden ayudarle en su vida cotidiana.
  
  
• Cirugía: La cirugía puede necesitarse para tratar problemas derivados de la DM, como las contracturas (encogimiento de los músculos que afecta el movimiento en las articulaciones).

¿Dónde podría conseguir apoyo emocional y más información?

La DM es una enfermedad que cambia su vida, la de su niño y la de su familia. Es difícil aceptar que usted tiene esta enfermedad. Usted y aquellos que le rodean, pueden sentir rabia, tristeza o temor. Estos sentimientos son normales. Hable con sus médicos, familiares o amigos, acerca de sus sentimientos. También es posible que usted quiera unirse a un grupo de apoyo para la distrofia muscular. Este grupo está conformado por personas que también tienen la DM. Para conseguir más información acerca de esta enfermedad, usted puede ponerse en contacto con las siguientes organizaciones:

• Muscular Dystropy Association
  3300 E. Sunrise Drive
  Tucson , AZ 85718
  Phone: 1- 800 - 344-4863
  Web Address: http://www.mdausa.org
  

• National Society of Genetic Counselors
  401 N. Michigan Ave.
  Chicago , IL 60611
  Phone: 1- 312 - 321-6834
  Web Address: www.nsgc.org
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta con sus médicos sus opciones de tratamiento para juntos decidir el cuidado que usted quiere recibir. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.

Copyright © 2012. Thomson Reuters. All rights reserved. Information is for End User's use only and may not be sold, redistributed or otherwise used for commercial purposes.

Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.