Distrofia Miotónica

INFORMACIÓN GENERAL:

¿Qué es la distrofia miotónica?

La distrofia miotónica, o DM, es una enfermedad genética que afecta los músculos. Una enfermedad genética es una con la cual usted nace y que pudo haber heredado de su familia. Debido la DM, los músculos de la cara, brazos, manos, piernas o pies, pueden ponerse muy rígidos cuando son usados. Después de ponerse rígidos, estos músculos demoran un largo rato para relajarse y volver a la normalidad. Esto hace que los músculos se vuelvan débiles, pequeños y que cambien de forma. La DM también puede afectar otras partes del cuerpo, como su corazón, ojos, cerebro y estómago. La DM puede afectar a los niños, pero usualmente comienza en la edad adulta. La DM es una enfermedad incurable.

¿Cuáles son las causas de la distrofia miotónica?

La distrofia miotónica es causada por problemas en los genes y cromosomas del cuerpo. Los genes son pequeñas piezas de información que le dicen a su cuerpo lo que debe hacer o qué debe producir. Los cromosomas son como paquetes que guardan todos los genes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia miotónica?

El problema más común con la DM es la debilidad en los músculos de las manos, brazos, cara, piernas o pies. La DM también puede afectar otros sistemas del cuerpo, tales como los siguientes:

• Sistema cardiovascular: Ritmo cardíaco acelerado, fuerte, anormal, o dolor en el pecho.
  
  
• Sistema endocrino: Caída del cabello, alto nivel de azúcar en la sangre, más cansancio de lo usual y problemas para quedar embarazada.
  
  
• Sistema gastrointestinal: Dificultad para masticar, deglutir (tragar) o puede presentar estreñimiento. El estreñimiento es cuando sus evacuaciones intestinales son duras, secas y difíciles de expulsar.
  
  
• Sistema nervioso: Problemas para pensar, razonar, concentrarse y recordar. También es posible que necesite dormir más de lo usual. Usted puede balbucear al hablar.
  
  
• Oftalmológico: Cataratas (visión nublada) o párpados caídos.
  
  
• Sistema respiratorio: Dificultad para respirar.

¿Cómo se diagnostica la distrofia miotónica?

A usted pueden hacerle uno o más de los siguientes exámenes:

• Biopsia: Los médicos extraen un pequeño pedazo de tejido de uno de sus músculos y luego lo envían al laboratorio para examinarlo.
  
  
• Monitor cardíaco: Este examen también se conoce como EKG o ECG. Se colocan parches adhesivos en su piel para registrar la actividad eléctrica de su corazón. Un EKG administra información sobre la función de su corazón. Acuéstese lo más quieto posible durante el examen.
  
  
• Electromiografía (EMG): Esto también se conoce como un EMG. Un EMG se hace para revisar la función de sus músculos y los nervios que los controlan. Se colocan eléctrodos (alambres) sobre el área del músculo que va a ser revisada. Las agujas que entran en su piel podría estar sujetadas a los eléctrodos. Se mide la actividad eléctrica de sus músculos y nervios por una máquina sujetada a los eléctrodos. Sus músculos se revisan durante reposo y con actividad.
  
  
• Prueba genética: Este examen de sangre brinda información relacionada con sus genes. Este examen es usado para comprobar si cierta enfermedad está causando su problema.
  
  
• Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante la resonancia magnética se toman imágenes de sus músculos. Los médicos usan estas imágenes para determinar si hay cambios en sus músculos.

¿Cómo se trata la distrofia miotónica?

No existe tratamiento para la debilidad y devastación muscular causados por la DM. Pueden usarse medicamentos para disminuir la rigidez muscular, el dolor y otros síntomas. A usted pueden hacerle una o más de las siguientes terapias:

• Medicamentos: Pueden usarse ciertos medicamentos para tratar la rigidez muscular, el dolor y los problemas para relajar sus músculos.
  
  
• Abrazaderas: Es posible que usted necesite usar abrazaderas en sus piernas, muñecas o cuello. Estas abrazaderas le mantendrán en la posición correcta. También le darán apoyo para que usted tenga más equilibrio y no se caiga al caminar. Las abrazaderas pueden ayudar a que usted continúe caminando por más tiempo, y demora el comienzo de la escoliosis. La escoliosis se presenta cuando su espina dorsal se dobla por los sitios equivocados. Esta condición ocurre porque sus músculos no son lo suficientemente fuertes para sostener los huesos en su lugar.
  
  
• Comer y deglutir: Si usted tiene problemas para deglutir (tragar), su médico puede pedirle a un terapeuta especializado en deglución (tragar) que trabaje con usted. Esta persona está entrenada para enseñarle algunas formas de deglutir que sean más seguras. También puede ayudar a que usted aprenda cuáles son las comidas y bebidas que puede tomar sin correr ningún peligro.
  
  
  • Si sus problemas para deglutir son muy severos, a usted pueden alimentarle por vía intravenosa (IV) o, a través de una sonda nasogástrica (NG). Una sonda NG es un tubo que se inserta a través de su nariz y llega hasta su estómago.
    
    
  • Al principio, y a medida que su deglución mejora, usted recibirá líquidos "espesados". Para espesar los líquidos se utiliza un polvo especial. También es posible que usted consuma alimentos más blandos (machacados o en puré). Es posible que pueda comer lo que usted acostumbra, cuando su deglución haya mejorado.
  
  
• Asesoramiento genético: Usted y su familia aprenderán sobre las enfermedades genéticas. Esta información puede ayudarles a usted y su familia a tomar decisiones importantes, como planificar una familia.
  
  
• Terapia ocupacional: La terapia ocupacional usa el trabajo, cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria para ayudarlo a funcionar mejor. Este tipo de terapia le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar. Es posible que usted aprenda a usar instrumentos que le van a ayudar con sus actividades diarias. Usted también podría aprender nuevas formas de mantener su hogar y lugar de trabajo seguros.
  
  
• Fisioterapia: Es posible que usted necesite consultas con un fisioterapeuta para enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y reducir dolor. La fisioterapia también podría ayudar a mejorar su fuerza y reducir su riesgo para la pérdida de función.

¿Dónde podría conseguir apoyo emocional y más información?

La DM es una enfermedad que cambia su vida y la de su familia. Es difícil aceptar que usted tiene esta enfermedad. Usted y aquellos que le rodean, pueden sentir rabia, depresión o temor. Estos sentimientos son normales. Hable con sus médicos, familiares o amigos, acerca de sus sentimientos. También es posible que usted quiera unirse a un grupo de apoyo. Este grupo está conformado por personas que también tienen MG o una enfermedad similar. Para conseguir más información acerca de esta enfermedad, usted puede ponerse en contacto con las siguientes organizaciones:

• Muscular Dystropy Association
  3300 E. Sunrise Drive
  Tucson , AZ 85718
  Phone: 1- 800 - 344-4863
  Web Address: http://www.mdausa.org
  

• National Society of Genetic Counselors
  401 N. Michigan Ave.
  Chicago , IL 60611
  Phone: 1- 312 - 321-6834
  Web Address: www.nsgc.org
  

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta con sus médicos sus opciones de tratamiento para juntos decidir el cuidado que usted quiere recibir. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.