Distrofia Miotónica

LO QUE USTED DEBE SABER:

• La distrofia miotónica, o DM, es una enfermedad genética que afecta los músculos. Una enfermedad genética es una con la cual usted nace y que pudo haber heredado de su familia. Debido la DM, los músculos pueden ponerse muy rígidos cuando son usados. Después de ponerse rígidos, estos músculos demoran un largo rato para relajarse y volver a la normalidad. Esto hace que los músculos se vuelvan débiles, pequeños y que cambien de forma. El corazón, ojos, cerebro, cabello y otros órganos, también pueden resultar afectados por la DM.
  
  
• La distrofia miotónica es causada por problemas en los genes y cromosomas del cuerpo. Los genes son pequeñas piezas de información que le dicen a su cuerpo lo que debe hacer o qué debe producir. Los cromosomas son como paquetes que guardan todos los genes. Debido a la DM, usted podría desarrollar cataratas, tener problemas cardíacos o tener problemas para respirar y deglutir. También puede presentar problemas para dormir o pensar. No existe tratamiento para la debilidad y devastación de los músculos, como tampoco existe cura para la DM. A usted pueden hacerle terapias, tales como las que se hacen con medicamentos, y también puede recibir fisioterapia para mejorar su calidad de vida.

ACUERDOS SOBRE SU CUIDADO:

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de su cuidado. Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta con sus médicos sus opciones de tratamiento para juntos decidir el cuidado que usted quiere recibir. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.

RIESGOS:

La DM sin tratar puede empeorar los síntomas de otras enfermedades. La DM puede llevar a provocar una condición conocida como escoliosis la cual es una curvatura de la espina dorsal. Los niños nacidos de personas con DM también presentan esta enfermedad. La asesoría genética es importante para que usted y su familia aprendan lo relacionado con su enfermedad.

MIENTRAS USTED ESTÁ AQUÍ:

Formulario de consentimiento:

Un formulario de consentimiento es un documento legal que explica los exámenes, tratamientos, o procedimientos que usted podría necesitar. Al firmar esta forma usted certifica que entiende lo que se va a hacer, y que usted puede tomar decisiones sobre lo que quiere. Usted esta dando su permiso al firmar este formulario de consentimiento. Usted puede permitir que otra persona firme este formulario si no tiene la habilidad de hacerlo. Usted tiene el derecho de comprender su cuidado médico en términos o palabras, que entienda con claridad. Antes de firmar el formulario, comprenda los riesgos y beneficios de lo que se va a hacer. Asegúrese que todas sus preguntas sean contestadas.

Respiración profunda:

Este ejercicio debe hacerse una vez cada hora para evitar que usted contraiga una infección pulmonar. La respiración profunda despeja los conductos que van a sus pulmones. Lentamente, tome una respiración profunda y aguante la respiración lo más posible. Luego, deje salir el aire. Tome 10 respiraciones profundas y seguidas cada hora, mientras se encuentre despierto. Pueden pedirle que use un espirómetro para incentivar las respiraciones profundas. Coloque la boquilla plástica en su boca y lentamente tome aire lo más profundo que pueda. Sostenga el aire lo máximo que usted pueda. Luego, deje salir el aire.

Comer y deglutir:

Si usted tiene problemas para deglutir (tragar), su médico puede pedirle a un terapeuta especializado en deglución (tragar) que trabaje con usted. Esta persona está entrenada para enseñarle algunas formas de deglutir que sean más seguras. También puede ayudar a que usted aprenda cuáles son las comidas y bebidas que puede tomar sin correr ningún peligro.

• Si sus problemas para deglutir son muy severos, a usted pueden alimentarle por vía intravenosa (IV) o, a través de una sonda nasogástrica (NG). Una sonda NG es un tubo que se inserta a través de su nariz y llega hasta su estómago.
  
  
• Al principio, y a medida que su deglución mejora, usted recibirá líquidos "espesados". Para espesar los líquidos se utiliza un polvo especial. También es posible que usted consuma alimentos más blandos (machacados o en puré). Es posible que pueda comer lo que usted acostumbra, cuando su deglución haya mejorado.

Monitor cardíaco:

También se conoce como ECG o EKG. Parches adhesivos colocados en su piel registran la actividad eléctrica de su corazón.

Medicamentos:

A usted pueden ordenarle alguno de los siguientes medicamentos:

• Medicamentos anti-miotónicos: Estos medicamentos alivian la rigidez muscular.
  
  
• Medicamentos para el dolor: Los médicos le podrían administrar medicamento par suspender o reducir su dolor.
  
  
  • No espere que su dolor este muy fuerte para solicitar su medicamento. Informe a sus médicos si su dolor no ha reducido. Es posible que el medicamento no funcione como debería para controlar su dolor si espera demasiado tiempo para tomarlo.
    
    
  • El medicamento para dolor podría causarle mareo o soñolencia. Para prevenir caídas, llame a su médico cuando de vaya a levantar de la cama o necesite ayuda.
  
  
• Medicamento para la motilidad: Este medicamento es administrado para ayudar a que los músculos del estómago muevan y saquen, de su interior, los alimentos y los líquidos con más rapidez. Este medicamento también puede ayudar a que usted digiera mejor los alimentos.

Exámenes:

A usted pueden hacerle uno o más de los siguientes exámenes:

• Exámenes de sangre: Usted podría tener extracción de sangre para proveer información a sus médico sobre la función de su cuerpo. La sangre puede ser extraída de su mano, brazo, o a través de un IV.
  
  
  • Prueba genética: Este examen de sangre suministra información relacionada con sus genes. Este examen es usado para comprobar si cierta enfermedad está causando su problema.
    
    
  
  
• Biopsia: Los médicos extraen un pequeño pedazo de tejido de uno de sus músculos y luego lo envían al laboratorio para examinarlo.
  
  
• Electromiografía (EMG): Esto también se conoce como un EMG. Un EMG se hace para revisar la función de sus músculos y los nervios que los controlan. Se colocan eléctrodos (alambres) sobre el área del músculo que va a ser revisada. Las agujas que entran en su piel podría estar sujetadas a los eléctrodos. Se mide la actividad eléctrica de sus músculos y nervios por una máquina sujetada a los eléctrodos. Sus músculos se revisan durante reposo y con actividad.
  
  
• Imágenes por resonancia magnética: Este examen también se conoce con la sigla IRM. Durante la resonancia magnética se toman imágenes de sus músculos. Los médicos usan estas imágenes para determinar si hay cambios en sus músculos.
  
  
• Exámenes de funcionamiento pulmonar: Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a determinar cuan bien su cuerpo usa el oxígeno. Usted aspira dentro de una pieza bucal conectada a una máquina. La máquina mide la cantidad de aire que usted respira y expulsa durante cierto periodo de tiempo. Los exámenes de función pulmonar ayudan a los médicos a decidir el mejor tratamiento para usted.

Opciones para su tratamiento:

Usted puede necesitar uno o más de los siguientes tratamientos:

• Abrazaderas: Es posible que usted necesite usar abrazaderas en sus piernas, muñecas o cuello. Estas abrazaderas le mantendrán en la posición correcta. También le darán apoyo para que usted tenga más equilibrio y no se caiga al caminar. Las abrazaderas pueden ayudar a que usted continúe caminando por más tiempo, y demora el comienzo de la escoliosis. La escoliosis se presenta cuando su espina dorsal se dobla por los sitios equivocados. Esta condición ocurre porque sus músculos no son lo suficientemente fuertes para sostener los huesos en su lugar.
  
  
• Asesoramiento genético: Usted y su familia aprenderán sobre las enfermedades genéticas. Esta información puede ayudarles a usted y su familia a tomar decisiones importantes, como planificar una familia.
  
  
• Terapia ocupacional: La terapia ocupacional usa el trabajo, cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria para ayudarlo a funcionar mejor. Este tipo de terapia le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar. Es posible que usted aprenda a usar instrumentos que le van a ayudar con sus actividades diarias. Usted también podría aprender nuevas formas de mantener su hogar y lugar de trabajo seguros.
  
  
• Fisioterapia: Es posible que usted necesite consultas con un fisioterapeuta para enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y reducir dolor. La fisioterapia también podría ayudar a mejorar su fuerza y reducir su riesgo para la pérdida de función.

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Esta información es sólo para uso en educación. Su intención no es darle un consejo médico sobre enfermedades o tratamientos. Colsulte con su médico, enfermera o farmacéutico antes de seguir cualquier régimen médico para saber si es seguro y efectivo para usted.